Zdravotnické noviny

Projekt Cesta ke zdraví mužů, který podpořila VZP, poukázal na řadu genetických predispozic mužů v České republice k různým závažným onemocněním.

Projekt Cesta ke zdraví mužů se realizoval ve spolupráci s nestátním zdravotnickým zařízením GHC GENETICS, s.r.o, ve druhé polovině roku 2010. Byl zaměřen na civilizační onemocnění dnešní doby: kardiovaskulární (ateroskleróza, trombóza, hypertenze a jejich komplikace – infarkt myokardu a cévní mozková příhoda), metabolická (obezita, diabetes mellitus 2. typu, osteoporóza) a nádorová (karcinom prostaty). Cílem projektu bylo zmapovat frekvenci výskytu genetických variant, které se různě významnou měrou podílejí na vzniku těchto onemocnění. Zkoumalo se rovněž, jaké mají muži genetické předpoklady u metabolismu cizorodých látek: detoxikační schopnosti organismu, alkohol a kouření. Projekt Cesta ke zdraví mužů navázal na obdobný projekt Cesta ke zdraví žen, který se uskutečnil v roce 2009.
 

Genetika i anamnestická data
„Plošné preventivní programy, například mamografický screening, se velmi osvědčily. Nicméně v dnešní době bychom neměli zůstávat pouze u těchto programů, ale musíme usilovat i o to, aby prevence byla sofistikovaná a využívala všech znalostí o pacientovi,“ vysvětlil na tiskové konferenci 9. května MUDr. Pavel Horák, CSc., MBA, ředitel VZP ČR, proč se pojišťovna rozhodla tento projekt podpořit. Podle P. Horáka je důležité vědět, zda a jak se liší česká populace od ostatních, protože se díky tomu mohou lépe nasměrovat programy, které by mohly napomoci prevenci a dřívější diagnostice závažných chorob. Výdaje VZP za léčení rakoviny, nemocí srdce a cév a dalších chorob, které genetici testovali, tvoří velkou část nákladů na zdravotní péči. Odhalení predispozic pacienta tedy může pojišťovně ušetřit peníze za nákladnější léčbu v případě pozdního odhalení těchto chorob.
Celkem bylo vyšetřeno 800 mužů, jejichž průměrný věk činil 39,9 let (nejmladšímu bylo 18, nejstaršímu 89 let). Šlo o muže ze tří rizikových skupin: ti, kteří se nevěnují prevenci, mají nepříznivou rodinnou anamnézu nebo jejich životní styl nepatří k nejzdravějším. Vyšetření zahrnovalo rozsáhlou genetickou analýzu (celkem 113 genetických variant) a zjišťování podrobných anamnestických dat z osobní i rodinné anamnézy a životního stylu. „Vždy je třeba k těmto chorobám přistupovat komplexně, nestačí samotná genetická analýza bez zjištění anamnestických dat,“ řekla k tomu MUDr. Monika Koudová z GHC GENETICS. Na základě následného porovnání výsledků genetické analýzy a zjištěných údajů byl všem testovaným mužům vytvořen individuální preventivní plán ve formě podrobné lékařské zprávy.
 

U čtvrtiny mužů hrozí hypertenze
Výsledky projektu mimo jiné ukázaly, že závažné trombofilní mutace genů F5 a F2 se objevují u 11,3 procenta mužů. Podstatným zjištěním byl fakt, že kdyby se vycházelo pouze z anamnézy, nebylo by na příslušná vyšetření posláno až 80 procent těchto geneticky rizikových mužů. A co víc: přes 50 procent z nich trpí nadváhou nebo obezitou, 40 procent má zvýšenou hladinu krevních tuků a 10 procent kouří – jsou tedy významně rizikoví pro rozvoj trombofilie a kardiovaskulárních onemocnění.
Riziko vzniku hyperhomocysteinémie se ukázalo u 11,7 procenta mužů a zvýšená hladina rizikového genotypu 4G/4G genu PAI-1 u 27 procent mužů. Tito muži jsou přitom velmi rizikoví pro vznik infarktu myokardu a cévní mozkové příhody, pokud nebudou pravidelně sledováni a nebudou dodržovat cílená dietní opatření.
Celkem 19 procent mužů má velmi zvýšené riziko rozvoje aterosklerózy a kardiovaskulárních onemocnění, především infarktu myokardu. Byl u nich totiž objeven rizikový haplotyp ApoE, u 2,4 procenta z nich dokonce velmi rizikový haplotyp ApoE4/E4. „Tito muži mohou mít vysokou hladinu cholesterolu, ačkoliv se normálně stravují, a to již od 30 let věku,“ upozornila M. Koudová.
Projekt také ukázal, že u přibližně 25 procent mužů existuje zvýšené riziko rozvoje hypertenze a u téměř 10 procent je toto riziko vyšší v případě nadváhy a nedostatečné fyzické aktivity.
Téměř třetina mužů má zvýšené genetické riziko pro vznik břišní obezity a následný rozvoj kardiovaskulárních chorob. Alarmující přitom je, že z testovaných mužů se dvě třetiny málo hýbou, téměř polovina trpí nadváhou a 13 procent obezitou I. či II. stupně. „Údaje o jedincích s nadváhou a obezitou zhruba odpovídají zjištěním u žen, pohybová aktivita mužů je ovšem nižší,“ uvedla M. Koudová.
Z výsledků projektu také vyplývá, že přibližně 11,5 procent mužů má velmi zvýšené riziko rozvoje DM 2. typu nezávisle na tom, zda trpí obezitou.
 

Projekt odhalil onkologická rizika u pětiny mužů
Přibližně 20 procent testovaných mužů má genetické dispozice k rozvoji karcinomu prostaty. Na základě testování mohla být pro tyto rizikové muže v rámci prevence rozvoje tohoto nádorového onemocnění přímo doporučena cílená preventivní opatření.
U dvou mužů byla prokázána mutace c.181T>G genu BRCA1, která představuje velmi vysoké riziko onemocnění karcinomem prostaty, prsu a kolorekta. Tito muži by bez účasti v pilotním projektu nebyli zachyceni, takže by jim ani nebyla doporučena a zajištěna nezbytná dispenzarizace. „Z tohoto důvodu lze předpokládat, že pokud by v budoucnosti onemocněli nádorovým onemocněním, nemuselo by u nich být včas diagnostikováno a léčeno. Jeden z nich má navíc dvě dcery v reprodukčním věku, které nyní testujeme, a kdyby se u nich mutace rovněž prokázala, znamenalo by to, že mají o 20 až 80 procent vyšší riziko karcinomu prsu a vaječníku,“ řekla M. Koudová.
 

Třetina mužů má špatné detoxikační schopnosti
U 33 procent mužů byla prokázána porucha detoxikačních schopností organismu. Z toho u 11 procent šlo o významnou poruchu detoxikace, která – pokud kouří – u nich podstatně zvyšuje riziko onkologických onemocnění v budoucnosti. Až dvě třetiny mužů mají sklon k vyšší konzumaci alkoholu a přibližně třetina jsoutakzvaní rychlí metabolizátoři kofeinu, u nichž v případě zvýšeného pití kávy a současné konzumace kancerogenních látek či kouření hrozí rozvoj nádorových onemocnění.

Medicínský přínos projektu
Cílená prevence – při zjištění predispozic vhodná úprava životního stylu, dispenzarizace a léčebná opatření.
Pravidelná dispenzarizace – zamezení či podstatné oddálení propuknutí choroby nebo zachycení závažné choroby včas, kdy je snáze léčitelná.
U rizikových mužů lze očekávat finanční benefit včasné diagnostiky a léčby oproti pozdní diagnostice a léčbě závažných stavů a jejich komplikací.takzvaní rychlí metabolizátoři kofeinu, u nichž v případě zvýšeného pití kávy a současné konzumace kancerogenních látek či kouření hrozí rozvoj nádorových onemocnění.
red